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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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随着试管婴儿技术的发展和逐年提高的成功率,越来越多的不育患者懂通过试管试管技术成功生育自己的宝宝,但在试管婴儿治疗的过程中,因为是第一次接触辅助生育技术,很多夫妻对于术前需要提交的资料都不太清楚,为了让大家能提前做好准备,早日进入治疗周期,小贝给大家总结了试管前需要提交的相关资料,一起来看看吧。

1、检查报告类

01.近半年来丈大的精液常规实验室检查报告。

02.输卵管通畅性检查的报告:子宫输卵管碘油造影的X光片、B超下通液的报告或腹腔镜检查或开腹手术的医院证明均可。

03.夫妇双方乙型肝炎表面抗原抗体、e抗原抗体和核心抗体,丙肝抗体,肝功能、血型化验报告,女方血沉、结核菌素试验、血清艾滋病毒抗体。

04.是否排卵的检查:一年内的子官内膜病理报告和近期三个月的基础体温单。

2、需要提交的资料

01.交验结婚证、身份证、计划生育服务证明。

02.询问女方病史、手术史以及不育病史的临床检查及治疗经过,接受全身检查及妇科盆腔检查。另外,由于输卵管因素不孕者,还需提交输卵管检查记录。

03.在月经周期后的第2-3天,检测女性基础性激素,并进行盆腔B超检查、阴道分泌物检查;必要时,还要进行子宫内膜活检、宫颈细胞学检查。

04.询问男方病史并进行体检,包括精液的常规化验。

05.夫妇双方进行乙肝病毒、丙肝抗体、艾滋病抗体、梅毒血清学、肝功能、血型检查。女方还要进行血沉、血常规、尿常规、凝血功能、心电图、染色体等检查。

所以,有计划通过试管婴儿辅助生育技术助孕的夫妻,在就诊前一定要将上述的几份资料备齐,并在就诊当前一起携带过去,以免到时候发现有遗漏,而耽误治疗的进程。

试管婴儿技术的普及可以说是给不少的不孕家庭带来了新的希望,虽然试管婴儿的成功率并不是百分之百,但是如果在做试管前可以调理好身体同样可以大大提高成功率,下面来了解一下做试管前需要怎么调理身体提高胚胎质量。

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一、规律运动

做试管前可以参加一些有规律的运动,如跑步、瑜珈、有氧舞蹈、重训、游泳,都是能增加身体中的血液循环,使血液中含氧量增加,改善卵巢健康及卵子品质的好运动。

二、多吃养卵食物

蛋白质:例如牛肉、猪肉、鸡肉、鲑鱼,植物性蛋白质如豆类也可以多摄取

蔬菜:南瓜、山药、胡萝卜、高丽菜,帮助补气血、刺激排卵

胶质食物:如猪脚、白木耳、黑木耳等等,帮助稳定雌激素

深绿色蔬菜:例如菠菜、花椰菜等等,富含铁、叶酸、维生素,帮助身体营养吸收

三、避免酒精的摄入

在准备试管的这段时间内,一定要避免酒精的摄入,也就是含有酒精的任何饮品都不可饮用,再者也不可服用止痛药一类的药物。

四、男性多吃养精食物

减少摄取优酪乳、全脂、低脂牛奶、起司、马铃薯、香肠、腊肉、火腿等食物,因为其中残留的抗生素及贺尔蒙可能影响精虫的製造

多补充牛奶,则尽可能喝去脂牛奶比较好

多食用抗氧化生菜、水果、番茄、贝类食物,可保护精虫免于氧化物的破坏。

每日早上补充一颗综合维他命。

目前研究指出,维他命C、E、胡萝卜素、锌或马卡,可提昇精子活动力,改善精虫品质。

每日摄取超过700微克的叶酸可改善精子染色体品质。

研究指出男性维持半年补充辅酶Q10,可活化精子粒线体,大幅提昇精虫品质。

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