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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

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静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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在兰州二院做人工授精生男孩的经验,可以在做人工授精之前多吃一些碱性的食物,或者夫妻都处于一个温度比较高的环境,可以考虑在夏天去做人工授精,同时孕妇在饮食上也可以稍微吃的咸一些,或者多吃一些高热量,富含雌激素的食物可以帮助提高做人工授精生男孩的几率。

人工授精技术主要是解决不孕不育的问题,是将男性的精液以人工的方式注入女性子宫内,是没办法实现性别筛选的,目前只有三代技术助孕才能实现胎儿性别筛选,但兰州二院没有开展第三代试管婴儿。对于备孕男孩的经验网上有不少分享的,比较常见的有:

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1.多吃一些富含雌激素的食物,例如蛤蚧其尾部含有较高的雄性激素,雌激素对女性性腺轴有一定的刺激和调整作用,不仅可以让女性人工授精怀男孩的可能性增大,还可以增大怀多胞胎的几率;

2.女性在人工授精之前可以多吃一些碱性食物,例如谷物、海带、海藻、酵母、豆类、香蕉、牛奶,使身体处于一个偏碱性的环境;

3.人工授精之前可以稍微吃咸一点,吃咸的男性精子携带Y精子可能性更大,同时多吃高热量食物,人工授精之前多吃高热量食物生男孩的几率也会增加。

三代试管只有一个优质的囊胚也是可以做pgs的。pgs是胚胎前移植前做的遗传学筛查,是三代试管婴儿常用到的技术,可以对囊胚进行染色体数目、结构进行检测,分析囊胚的遗传物质是否含有异常基因,从而挑选健康的囊胚用于移植。三代试管婴儿采用pgs可以效降低畸形胎儿的出生率,还可以提高临床妊娠率,所以即使是只有一个优质的囊胚也是能做pgs的。

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三代试管婴儿能够保证多患有遗传疾病或者是多次流程的夫妻实现生育愿望,它主要是通过在移植前进行基因检测,对囊胚或者是胚胎进行筛选和诊断,以此来达到移植健康囊胚的目的,以下是一个优质的囊胚做pgs的相关情况:

1.做三代试管婴儿,不管是有多少颗囊胚,即使只有一颗,也是需要做pgs筛查的,这不仅是增加女性怀孕的几率,也是为了让更健康的孩子出生,能够有效地减低婴儿畸形率;

2.第三代试管婴儿技术适用于有3次或3次以上自然流产、单基因相关遗传病、染色体病、性连锁遗传病以及可能生育异常患儿的高风险人群等,这类人群生育的下一代,可能也会存在一定的遗传疾病或者是基因缺陷,就需要通过pgs筛查来达到生育健康小孩的目的;

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3.在做三代试管时,只有一个囊胚被培育成功,也会需要做pgs筛查的,这主要是因为,只从个数上来看,是没有办法判断它是否携带有异常的染色体,如果胎儿也有染色体方面的问题可能就不易存活,即使侥幸存活下来,也可能在孕检中检查出是一个畸形儿。

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