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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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相信大家都有过了解,做试管要进行促排卵,是采用口服药物或者打针的方式来促使多个基础卵泡成熟。那么,有一个问题,促排卵药物过度使用,会引起卵巢早衰吗?

一、促排卵药物过度是否会引起卵巢早衰吗

促排卵只要不是连续进行,一般是不会导致卵巢早衰的。每一个女性在每个月经周期都会产生卵泡,在这些众多的卵泡中,只有一个优势卵泡可以发育成熟,不成熟的那些最后都会死亡。所谓的促排卵就是把那些长不大的卵泡,发展成优势卵泡,以防止更多的卵泡死亡。如果卵泡成熟的越多,试管婴儿成功的几率就会越高。

二、促排卵如何避免卵巢过度刺激综合征的发生

值得注意的是,在促排卵过程中,必须进行严密监测,如果发现任何异常,都要采取相应的措施,以防卵巢过度刺激综合征的发生。

卵巢过度刺激综合征是临床上的一个常见现象,危害很大,主要是由于患者对促排卵药物常呈现过度反应,由于个人体质问题,或者是药物用量不准,超生理剂量的外源性促性腺激素,导致卵巢异常增大,发生卵巢过度刺激综合征,会严重影响母体的身体健康。

卵巢过度刺激综合征,预防是大于治疗的,要正确的评估患者的情况,选择针对性治疗方案,减少疾病的发生,那么,这种症状主要和哪些因素有关呢?

1、多发生在一些高危人群身上,比如易发生于多囊卵巢综合征、体质瘦弱者及年轻妇女等,这些人群是过度敏感的人群,最常见的就是多囊卵巢综合征患者。

2、如果使用hCG来诱导排卵,卵巢过度刺激综合征的发生率就会增高,所以在促排卵打针过程中,在第五天开始就每天做一次监测,根据临床来判断用药剂量。

3、在进行hCG注射时,卵泡数目过多导致的。

三、促排卵有可能引起其他危害

1、多胞胎引起妊娠并发症

通过促排卵成功受孕,很可能会怀上多胞胎,也容易引起妊娠并发症,比如妊娠高血压综合症、早产、流产,胎儿的死亡率会提高,而且也会导致孕妇的心、肝、肾也会超负荷运转,容易引起产妇胎膜早破、妊娠高血压、贫血、产时大出血等并发症,另外,多胞胎容易引起早产,或者孩子出现畸形的几率也是比较高的。

2、雌激素水平过高

长期服用促排卵药物,会导致女性的雌激素水平过高,容易引起一些疾病,比如卵巢过度刺激综合症,盆腔积液,乳腺肿瘤,卵巢肿瘤。

3、引起其他并发症

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服用促排卵药物可能会导致女性小腹疼痛,头晕恶心等,还有可能导致卵巢变大或者产生大量的腹水,严重的会导致心肺功能障碍,肝功能受损等。

促排取卵后需要多喝水多排尿

促排卵虽然不一定会引起卵巢早衰,但是也可能引起其他危害,损害女性身体健康,所以,为了避免危害发生,一定要到正规医院进行,不要自行服用促排卵药物。

养囊失败同一批冻胚还是有养成囊胚的希望的,但是成功率并不是100%。冻胚一般都是受精后已经培养了3天的胚胎,在这个基础上再培养2天就可以形成囊胚了,所以养囊失败同一批的冻胚依旧有养囊成功的希望。养囊有风险,如果说这一批的冻胚数量少于5个,就需要甚至考虑了,如果冻胚养囊失败就不能再用了,如果同一批的冻胚数量有5个以上,可以先解冻3个胚胎来进行养囊处理,即使失败了,也不会出现无胚胎可移植的情况。

养囊失败为了提高移植成功率,可以选择将同一批的冻胚进行养囊,但是冻胚复苏后养囊有无必要主要还是看自己的意愿,养囊成功囊胚移植率会比冻胚高一些,下面给大家介绍一下冻胚养囊的好处:

1.可以提高移植成功率,冻胚和囊胚的发育程度是不一样的,囊胚会发育会更成熟一些,生命力也更强,移植成功率也会比较高,这也是部分患者想尝试养囊的原因,如果同一批胚胎养囊失败,剩下的冻胚可以根据自己的实际情况判断是否需要养囊;

2.提高成功妊娠几率,很多胚胎即使着床成功,但是也不代表能被成功妊娠,可能会在着床后出现流产、停育等意外,这和胚胎质量有很大的关系而在移植囊胚的情况下,一旦囊胚成功着床了,那么后期出现意外的几率是很低的,所以成功妊娠的几率会有明显提高;

3.冻胚如果在解冻后进行养囊,相对来说会提高移植后的成功几率,当然也要根据每个人宫腔内的具体环境,以及子宫内膜的容受性来进行分析判断,这样才能更好的使受精卵着床,从而提高冻胚移植成功的几率。

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